Enfermedades poco frecuentes

Si bien la medicina sigue en constante evolución son muchas las enfermedades que no son conocidas por casi toda la población. Debido a eso, su tratamiento se da exclusivamente en ciertos países (habitualmente del primer mundo) y son demasiados costosos ya que requieren una amplia investigación.

Un ejemplo es el Síndrome de Wolfram o DIDMOAD, según la Alianza de Familias Afectadas por el Síndrome de Wolfram (AFASW). A la misma se la describe como una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por diabetes mellitus tipo 1, diabetes insípida, sordera neurosensorial, atrofia óptica bilateral y signos neurológicos. Existen dos tipos de pacientes: Tipo 1 y Tipo 2. Cuenta con otra característica y es que suele aparecer en los primeros diez años de vida.

Otra de las enfermedades catalogadas como “raras” o poco frecuentes es el Síndrome de Marfan que afecta el tejido conectivo de nuestro cuerpo. Cabe destacar que esto aparece desde el nacimiento, pero los síntomas pueden tardar en aparecer meses o años. Algunas características de las personas que lo padecen son: altura desproporcionada, delgadez extrema, articulaciones muy flexibles y pecho hundido o protuberante. Además, sufren de diversos problemas de visión, como estrabismo o desprendimiento de retina. En Argentina no hay registros nacionales pero se considera que hay alrededor de 6000 afectados.

Entre los famosos diagnosticados con esta patología se encuentra Austin Carlile. Este vocalista fundó la banda estadounidense de metalcore «Of Mice and Men» en 2009, pero tuvo que dejarla en 2016 debido a que la enfermedad le generó dolores muy fuertes, al punto de interrumpir una gira.

En este informe se ahondará en lo que concierne a las enfermedades raras, y se hará un foco especial en el Síndrome de Marfan, que es muy poco conocido pero, a la vez, muy peligroso para quienes lo sufren.

Es una producción especial de: Jorge Martínez, Bruno Quiro