Treacher Collins, un síndrome poco conocido

El día 28 de febrero se celebra a nivel mundial el día de las enfermedades poco frecuentes; este síndrome se encuentra dentro de este grupo, es una malformación craneofacial congénita que afecta a 2 de cada 100.000 nacimientos

La causa de la enfermedad de Treacher Collins es una mutación genética del cromosoma 5 (Treacle), que es el que influye en el desarrollo facial. Esto puede sucederle tanto a mujeres como a hombres por igual. Se trata de una malformación en el cromosoma 5 que impide la correcta formación de los pómulos, los huesos del cráneo y la mandíbula. En un 45% de los casos se producen de manera hereditaria, por el traspaso del gen defectuoso. Mientras que en el 55% restante esta mutación se da espontáneamente y se desconocen las causas.

Quienes tienen esta enfermedad nacen sin pómulos, con microtia (sin una o ambas orejas), la mandíbula no se les desarrolla, tienen la faringe muy estrecha y en ocasiones nacen con el paladar abierto, lo que les trae problemas oculares, auditivos, digestivos y respiratorios; esto los caracteriza con un rostro muy particular.

Los pacientes con este diagnóstico necesitan profesionales tales como cirujanos plásticos, neurocirujanos, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, especialistas en genética, dentistas y ortodoncistas; todo esto debido a la complejidad del síndrome.

Este síndrome lleva el nombre del cirujano inglés Edward Treacher Collins, quien descubrió sus características en el año 1900. Esta enfermedad es también conocida como “Disotosis mandíbulo facial”.

El síndrome Treacher Collins comparte alguna de sus características con otros síndromes y no todos los médicos están bien informados de ello. Lo mejor es buscar un especialista en maxilofacial y contar con un equipo multidisciplinario experimentado.

¿Qué ocurre cuando una persona con esta enfermedad quiere tener familia?

Si una persona que tiene esta mutación genética en el cromosoma 5 desea tener familia, las probabilidades que el síndrome se repita son de un 50% por cada embarazo.

¿Habrá algún tipo de retraso mental?

No es una característica de dicha enfermedad, pero debido a la pérdida de la audición esto puede generar algún tipo de inconvenientes en aspectos asociados al desarrollo y a la educación.

¿Será sorda una persona con esta enfermedad?

Este término se da en casos muy severos. La pérdida de la audición se debe a las anormalidades en el oído medio y externo de las personas.

Cuando un individuo padece esta enfermedad puede necesitar, debido a la reducción de la audición, audífonos y este se puede determinar en los primeros años de vida. Además deben recurrir a un estimulo del lenguaje que también se recomienda empezarlo a una temprana edad.

En casos muy complejos los pacientes pueden llegar a atravesar cerca de 12 o 13 operaciones para mejorar su calidad de vida.

En el continente europeo, uno de los objetivos es buscar un tratamiento genético específico para la corrección en el embrión de esta mutación genética en el cromosoma 5. En nuestros país, esta enfermedad no es tan frecuente, pero hace unos meses empezó a darse a conocer a partir del film protagonizado por Julia Roberts “Extraordinario” (“Wonder”, en inglés), que cuenta la historia de una nene que sufre este síndrome y el trato que el mismo recibe en el día a día.

En nuestro país funciona desde hace unos años la Asociación Sindrome Treacher Collins Argentina, así como también un grupo de facebook “Amigos Treacher Collins Argentina”, integrado por cerca de 30 familias que conviven a diario con el síndrome. Allí se desarrollan actividades y encuentros para dar a conocer la enfermedad, además de la contención necesaria para los pacientes con dicho diagnóstico.

Walter Corvoisier